"La aptitud no es solamente aquello que puede ser medido mediante actuaciones externas, la aptitud es algo que existe dentro, tanto si puede ser expresado como si no". Síndrome de rett

     El síndrome de rett es en trastorno neurológico, de causa genética, que solo afecta a los niñas y muy rara vez a niños, fue descubierto en 1966, por el medico australiano andreas rett, el cual describe 22 casos de niñas que tienen movimientos repetitivos en las manos acompañados de problemas motores y retardo mental.

 causa  del  síndrome  de  rett

   Este síndrome es causado por una mutación (la mutación es un defecto o alteración estructural). En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan cómo nos vemos, crecemos y funcionamos.

el síndrome de Rett es hereditario

   Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético menos del 5% de los casos registrados se heredan o transmitan de una generación a la siguiente. Típicamente, la mutación es nueva ocurriendo durante la replicación/división de los cromosomas durante la formación más común de la esperma y menos común del huevo. Por lo tanto la mayoría de los síndromes de Rett se producen al azar, en lugar de ser heredados.

factores de riegos

Con la excepción de ser mujer o conocidos como assymtomatic materna portadora, no existen otros factores de riesgo conocidos para el síndrome de Rett. La mutación genética que causa el síndrome aparece aleatoriamente en la mayoría de los casos.

Caratcteristicas del síndrome

 de rett

estas características suelen aparecer después de un período del desarrollo normal aparente, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento O desaceleración en el desarrollo de la niña.

·-El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).

· -El lenguaje (retraso en la adquisición del habla).

·-Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).

·-El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).

·-La respiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etcétera).

·-Las funciones cardiovasculares, específicamente se altera la conducción del impulso nervioso a través de las células cardiacas lo que produce trastornos del ritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca (bradicardia) u otras arritmias.

· -La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos. Las alteraciones en estas funciones del tracto gastrointestinal ocurren como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo que las regula. Esto se traduce en dificultad para tragar,bruxismo (rechinar los dientes de forma involuntaria), movimientos involuntarios de la lengua, estreñimiento, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando incluso al punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación.

·-Epilepsia: se observan convulsiones en más del cincuenta por ciento de los pacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años. El tipo de crisis epiléptica mas frecuente en estos pacientes son las tónico-clónicas generalizadas.

· -Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un setenta y cinco por ciento de los casos.

Tratamiento 

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett, los pacientes afectados por esta enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras entre otros. Deben ser insertados en actividades educacionales, sociales y recreacionales tanto en el hogar como en sus comunidades. Esto puede facilitar el aprendizaje y mejorar en alguna medida la deambulación, el lenguaje, la motivación, Entre otros. También se requieren tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad manual y la comunicación, para disminuir la rigidez muscular, y para disminuir la ansiedad.

ASPECTOS PARA TENER EN CUENTA EN EL 

TRATAMIENTO DE NIÑAS CON SÍNDROME DE 

RETT

A ellas le gusta:

ü Que las abracen

ü Los juegos bruscos

ü La Musica

ü Los Libros

ü La Television

ü Las hamacas

ü Andar en carro

ü Bañarse y nadar

ü Pasear al aire libre

ü La comida

ü Fotos de gente

ü Los bebes y niños.

Estrategias para utilizar en el aula 

de clases:

 - Utilizar caricias y masajes para incrementar la conciencia del cuerpo y la relajació

- Nombrar las partes del cuerpo mientras se van masajeando y acariciando.

- Explicarle como vamos hacer o como vamos a movernos.

-  Intentar que sea lo mas activa posible.
-  Mantenerla en movimiento con apoyo físico necesario
- Utilizar un espejo para que ella vea sus movimientos.
-Incentivarla para que realicen su aseo personal y sea independiente en este aspecto.
- Utilizar aparatos de pilas para que al tocarlos se activen solos.
- Poner objetos de diferente peso y texturas en sus manos.
- Meterle las manos en arena, agua, gelatina, pelotas, crema de afeitar, o cualquier cosa que pueda gustarle o sentir con los dedos.
-Tratar de integrarlas en los juegos de grupos como: escondite, pelota,  saltar, entre otros que le sean útil para mantenerla activa físicamente.

"EL AMOR NUNCA SE RINDE ANTE LA ADVERSIDAD, SINO QUE CRECE CON MÁS FUERZA".

Karelis Ramirez